Le kit de PCR AmplideX™ FMR1 est un test de diagnostic in vitro utilisé dans les laboratoires de génétique pour amplifier et détecter les répétitions CGG de la région 5’ non codante du gène FMR1 ( fragile X mental retardation-1). Ce test est dédié au diagnostic du syndrome de l’X fragile ainsi que des autres pathologies associées telles que le FX-TAS (syndrome de tremblement et d’ataxie lié à l’X fragile) et le FX-POI (Insuffisance ovarienne précoce liée à l’X fragile) via la détermination de la longueur des répétitions CGG jusqu’à 200 et la détection des allèles au-delà de 200 CGG. Le test consiste en une PCR (Polymerase Chain Reaction) d’ADN génomique purifié à partir de sang total suivi d’une détermination de la taille des fragments par électrophorèse capillaire et conversion en nombre de répétitions CGG.

  • Détection de toutes les répétitions CGG
  • Détection des interruptions AGG
  • Excellente sensibilité analytique
  • Détermination de la zygotie
 
Un rendu des résultats rapide pour un temps de manipulation réduit.

Theradiag propose également le nouveau test AmplideX® FMR1 mPCR mettant en évidence le taux de méthylation du gène FMR1 uniquement via PCR. Ces réactifs permettent de révéler la méthylation de chaque allèle individuellement chez les femmes et chez les hommes et ainsi d’éliminer définitivement tout besoin en Southern blots longs et fastidieux à réaliser.